Il paziente pediatrico con patologia neurometabolica può presentare disturbi connessi all’alimentazione spesso risultanti in un’alterazione delle capacità deglutitorie e/o masticatorie, nonché difetti di assorbimento, metabolizzazione e/o utilizzazione di alcuni nutrienti, problematiche relative ad un rallentato svuotamento gastrico etc. Queste condizioni possono in breve termine portare il paziente ad una condizione di malnutrizione globale e/o selettiva. E’ necessario considerare inoltre che un paziente con mobilità ridotta, ipotonico o costretto all’immobilità ha un fabbisogno energetico inferiore rispetto a quello dei suoi coetanei, mentre un soggetto con attività muscolare superiore alla norma, in tetraparesi spastica o con numerose e/o incontrollate crisi epilettiche, avrà un fabbisogno energetico maggiore. Inoltre alcuni soggetti possono presentare un’alterazione del senso di sete, con conseguente rischio di disidratazione ed insorgenza di complicanze come stipsi e calcoli renali (Maggioni and Signoretti, 1991). Per questo motivo le restrizioni caloriche e/o idriche durante la dieta chetogenica sono indicazioni superate.
Un recente studio sui pazienti affetti da disordini neurometabolici ha evidenziato che tutti i pazienti presi in esame avevano un BMI inferiore al 50° centile. L’intake reale dei pazienti è stato quindi confrontato con quello raccomandato dalle diverse formule predittive, che sono risultate essere tutte superiori a quanto assunto quotidianamente dai bambini. Lo studio ha inoltre evidenziato il fatto che tutti i pazienti riportavano una massa grassa superiore alla media della popolazione e una bassa densità ossea, probabilmente a causa della mancanza di attività fisica. Il paziente con patologia neuro metabolica deve essere quindi monitorato periodicamente, i suoi bisogni valutati criticamente, considerando che le equazioni predittive e le curve di crescita possono non essere attendibili per questa fascia di popolazione (Riley and Vadeboncoeur, 2012;Rieken et al., 2011).
Nel paziente con paralisi cerebrale infantilesi riscontra frequentemente un ritardo della crescita, dovuto in parte alla condizione clinica, in parte a quella nutrizionale (Kuperminc and Stevenson, 2008). Per valutare l’andamento staturo-ponderale di questi pazienti vengono quindi utilizzati 5 appositi percentili, a seconda del livello GMFCS (Gross Motor Function Classification System) (disponibili sul sito http://www.lifeexpectancy.org/Articles/NewGrowthCharts.shtml) (Brooks et al., 2011).Bisogna tuttavia sottolineare il fatto che la diagnosi di epilessia non coincide con quella di ritardo mentale o fisico. Tuttavia l’atteggiamento dei genitori e degli altri adulti è spesso di tipo iperprotettivo (Bartolozzi, 2013)e potrebbe compromettere il corretto sviluppo piscologico del bambino (Manetti et al., 2014)