Patologia a trasmissione autosomica dominante (Cambier et al., 2013), dovuta alla mutazione del gene SLC2A1, codificante per la proteina trasportatrice GLUT1 espressa a livello della barriera ematoencefalica (BEE) e della membrana eritrocitaria (Benarroch, 2014). La mutazione della proteina trasportatrice di glucosio priva il cervello della sua principale fonte di energia, comportando un’encefalopatia epilettica precoce (Klepper and Leiendecker, 2007). La Sindrome da Deficienza di GLUT1 è caratterizzata dalla comparsa di crisi epilettiche in età precoce e da microencefalia, accompagnate a comorbidità di vario tipo e severità (ritardo motorio e del linguaggio, ipo o ipertono, distonia, movimenti coreici, atassia, disturbi comportamentali) (Friedman et al., 2006)

Per questa patologia, al momento, non esiste una terapia alternativa alla dieta chetogenica (Klepper and Leiendecker, 2007) che fornisce al cervello corpi chetonici, un carburante in grado di attraversare la BBE (Friedman et al., 2006). La dieta è considerata la terapia di prima linea per questa patologia (Veggiotti et al., 2011), dovrebbe essere iniziata quanto prima possibile, per avere un beneficio a livello cognitivo e nel controllo delle crisi epilettiche (Nangia et al., 2012)e può essere protratta nel tempo (Veggiotti et al., 2011), anche in età adulta, eventualmente adottando una MAD – Modified Atkins Diet (Benarroch, 2014).

SINDROME DA DEFICIT DI GLUT-1