La Sindrome di West, nota anche come “spasmi infantili” o “encefalopatia epilettica infantile con ipsaritmia”, è una patologia che esordisce quasi sempre entro l’anno di vita, dovuta alla mutazione della proteina STXBP1 (Syntaxin Binding Protein 1). L’elemento caratteristico è lo spasmo in flessione, talvolta in estensione, del corpo o della sola nuca, che può manifestarsi isolatamente o in successione (Cambier et al., 2013). Il trattamento con ACTH e cortisonici è efficace e sembra migliorare la prognosi a lungo termine, ma gli effetti collaterali e l’elevato costo fanno sì che questi farmaci non possano essere utilizzati per lunghi periodi (Kossoff et al., 2008).

SINDROME DI WEST