La Sindrome di Dravet insorge nel corso del primo anno di vita a causa della mutazione della subunità α1 del canale del sodio, codificata dal gene SCN1A (Nangia et al., 2012). La patologia si manifesta con crisi convulsive generalizzate o unilaterali, spesso di lunga durata e in relazione ad uno stato febbrile. Possono essere inoltre osservati diversi tipi di crisi focali o generalizzate e stati di male non convulsivo. Si evidenzia un ritardo dello sviluppo intellettivo di gravità variabile (Cambier et al., 2013). Dagli studi emerge una percentuale di risponders alla dieta chetogenica fino al 75%, di cui il 15% con totale eliminazione delle crisi epilettiche. Si risconta inoltre, anche tra i non-responders, un aumento del livello di attenzione e una riduzione di aggressività, impulsività ed iperattività (Nangia et al., 2012).

EPILESSIA MIOCLONICA SEVERA DELL’INFANZIA (SINDROME DI DRAVET)