La Sindrome di West, nota anche come “spasmi infantili” o “encefalopatia epilettica infantile con ipsaritmia”, è una patologia che esordisce quasi sempre entro l’anno di vita, dovuta alla mutazione della proteina STXBP1 (Syntaxin Binding Protein 1). L’elemento caratteristico è lo
EPILESSIA MIOCLONICA SEVERA DELL’INFANZIA (SINDROME DI DRAVET)
La Sindrome di Dravet insorge nel corso del primo anno di vita a causa della mutazione della subunità α1 del canale del sodio, codificata dal gene SCN1A (Nangia et al., 2012). La patologia si manifesta con crisi convulsive generalizzate o unilaterali,
DEFICIT DELLA PIRUVATO DEIDROGENASI (PDHD)
I Deficit della Piruvato Deidrogenasi sono una patologia metabolica a carico del sistema nervoso, dovuta alla mutazione del complesso mitocondriale che catalizza la decarbossilazione ossidativa del glucosio (Cambier et al., 2013). La mutazione impedisce al piruvato di essere metabolizzato a acetilcoenzima
SINDROME DA DEFICIT DI GLUT-1
Patologia a trasmissione autosomica dominante (Cambier et al., 2013), dovuta alla mutazione del gene SLC2A1, codificante per la proteina trasportatrice GLUT1 espressa a livello della barriera ematoencefalica (BEE) e della membrana eritrocitaria (Benarroch, 2014). La mutazione della proteina trasportatrice di glucosio priva
Controindicazioni
L’adattamento metabolico alla dieta comporta una traslazione dall’utilizzo dei carboidrati ai lipidi come fonte energetica primaria. Pertanto esistono controindicazioni riguardo l’utilizzo della DC in pazienti con disturbi del metabolismo lipidico, i quali potrebbero sviluppare gravi complicazioni. CONTROINDICAZIONI ASSOLUTE RELATIVE Deficit
Nuove prospettive di trattamento
Restrizione calorica e ADPKD Warner e collaboratori hanno mostrato come una riduzione dell’apporto calorico possa portare grandi miglioramenti nella progressione di ADPKD in modelli murini. Nel loro studio i volumi renali dei topi alimentati con una dieta restrittiva (inferiore del
Trattamento con Tolvaptan
Fino a tempi recenti il trattamento della malattia è stato di tipo sintomatico, con il fine di ridurre morbilità e mortalità associate alla malattia. Nel febbraio 2015 l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha approvato Tolvaptan come terapia per ADPKD. Tolvaptan
Sapori e frequenze di consumo
Vi renderete conto in fretta che la dieta chetogenica obbliga il palato a dei gusti basici, dolci e monotoni. Per rendere più saporite le vostre ricette potete utilizzare piante aromatiche, sapori, spezie, dolcificanti e qualsiasi altra sostanza pur che PRIVA
Leggere le etichette
Per seguire questo tipo di dieta risulta fondamentale imparare a leggere le etichette nutrizionali dei prodotti alimentari soprattutto quando vogliamo introdurre alimenti “nuovi”. E’ buona norma comunque controllare periodicamente le etichette dei prodotti abituali in quanto possono essere soggetti a
La prima spesa chetogenica
Formaggi e latticini: Il mascarpone, lo yogurt greco, il philadelphia e altri formaggi cremosi possono essere utilizzati per la preparazione di mousse e salse dolci o salate da arricchire con verdure e frutta. Assicurarsi di non acquistare i prodotti a