Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è la più frequente tra le malattie cistiche renali ereditarie, ovvero un gruppo di disturbi caratterizzato dallo sviluppo di cisti renali ed extrarenali. Gli organi extrarenali più colpiti sono il fegato, la milza, le vescicole seminali, il pancreas e la membrana aracnoidea. Altre complicanze extrarenali frequenti comprendono l’insorgenza precoce di ipertensione, diverticoli del colon, aneurismi intracranici, dilatazione della radice aortica ed ernie della parete addominale. Il rene policistico autosomico dominante colpisce 12,5 milioni di persone in tutto il mondo ed in tutti i gruppi etnici; esso è responsabile del 10% dei pazienti con insufficienza renale cronica (IRC) e costituisce un importante capitolo di spesa per il sistema sanitario. La prevalenza europea di ADPKD è stata riportata essere 3.39-3.96 casi ogni 10000 abitanti ,da uno studio recente condotto sui pazienti diagnosticati nella provincia di Modena è emerso che in tale area la prevalenza stimata sia pari a 4.76:10000.
I geni coinvolti (PKD1 vs PKD2), il tipo di mutazione (troncante vs non-troncante) sono parametri noti modificare la velocità di progressione e la prognosi. La caratteristica principale è la formazione e crescita di cisti che originano dall’epitelio tubulare dei nefroni. Le cisti portano ad un aumento patologico del volume renale (i reni possono arrivare a misurare 40 cm di lunghezza e pesare fino a 8 kg) e causano ildanneggiamento del parenchima residuo tramite una varietà di meccanismi tra cui la fibrosi, la rottura della cisti, la nefrolitiasi, l’infezione ed episodi di emorragia .
Nonostante la progressiva distruzione del parenchima renale residuo, l’iperfiltrazione compensatoria ad opera dei glomeruli sani permette il mantenimento della funzionalità renale entro l’intervallo di normalità per un lungo periodo di tempo. Solo quando una notevole porzione dei nefroni residui risulta essere non più funzionante si assiste ad un declino della funzionalità renale: ciò accade in genere dopo la quarta decade di vita. La progressione della crescita delle cisti porta inevitabilmente ad insufficienza renale cronica ed alla necessità di ricorrere a terapie sostitutive come dialisi o trapianto.