I Deficit della Piruvato Deidrogenasi sono una patologia metabolica a carico del sistema nervoso, dovuta alla mutazione del complesso mitocondriale che catalizza la decarbossilazione ossidativa del glucosio (Cambier et al., 2013). La mutazione impedisce al piruvato di essere metabolizzato a acetilcoenzima A (AcetilCoA) e quindi l’utilizzo del glucosio come fonte energetica nell’encefalo (Mitchell et al., 2012). Sono stati identificati 6 sottotipi, legati alla subunità del complesso della PDH coinvolta, caratterizzati da una significativa sovrapposizione del fenotipo clinico: PDHD da deficit di E1-alfa, E1-beta, E2 e E3, PDHD da deficit della proteina legante E3 e deficit della PDH fosfatasi. La patologia colpisce più frequentemente il sesso maschile, ma le donne in modo più grave. Il PDHD comporta un’encefalopatia epilettica precoce accompagnata da acidosi lattica congenita, agenesia del corpo calloso, spasmi infantili e altri tipi di encefalopatia epilettica precoce, sindrome di Leigh, atassia e neuropatia cronica.
Lo scopo della dieta chetogenica in questi pazienti è di ovviare al blocco a livello metabolico e fornire una fonte alternativa di acetilCoA a livello encefalico (Lee, 2012).
Come per la Sindrome da Deficit di GLUT1, la dieta è considerata la terapia di prima linea per questa patologia e può essere protratta nel tempo (Veggiotti et al., 2011).